Açıklama:

Prénatal tanı ve ultrason muayeneleri, gebelik bakımının önemli bileşenleridir. Bu prosedürler, gebelik sırasında fetüsün sağlığını ve gelişimini izlemeyi ve olası genetik veya yapısal anomalileri erken tespit etmeyi amaçlar. Prénatal tanı, genetik bozuklukları ve kromozomal anormallikleri belirlemek için çeşitli testleri içerirken, ultrason muayeneleri fetüsün gelişimini gerçek zamanlı olarak görselleştirir ve gebelik hakkında önemli bilgiler sağlar.

Endikasyonlar:

  • Gebelik ve fetüs gelişiminin rutin izlenmesi
  • Gestasyonel yaşın belirlenmesi ve fetüs büyümesinin izlenmesi
  • Çoğul gebeliklerin tespiti
  • Fetüs anatomisi ve plasentanın değerlendirilmesi
  • Genetik bozuklukların ve kromozomal anormalliklerin erken tespiti, özellikle yüksek riskli hastalarda (örneğin, 35 yaş üzeri kadınlar, ailede genetik hastalık öyküsü)
  • Malformasyonlar, intrauterin büyüme kısıtlılığı (IUGR) veya oligohidramnios (azalmış amniyon sıvısı) gibi gebelik komplikasyonlarının izlenmesi

Prosedür:

  1. İlk Trimester Taraması: Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan bu tarama, ultrason ölçümlerini (özellikle ense kalınlığı ölçümü) ve biyokimyasal kan testlerini birleştirerek Down sendromu gibi belirli kromozomal anormalliklerin riskini değerlendirir. Artmış ense kalınlığı tespit edilirse, daha ileri tanı testleri gerekebilir.
  2. Ultrason Muayeneleri:
    • Rutin Ultrason: Genellikle gebeliğin her trimesterinde yapılır. İlk trimester ultrasonu, gebeliği ve gestasyonel yaşı teyit etmek ve çoğul gebelikleri tespit etmek için yapılır. İkinci trimester ultrasonu, fetüs anatomisinin detaylı bir şekilde incelenmesini (anatomik tarama) içerirken, üçüncü trimester ultrasonu fetüs büyümesini ve plasentanın pozisyonunu izler.
    • Özel Ultrason Muayeneleri: Anomali veya gebelik komplikasyonları şüphesi varsa, daha detaylı değerlendirme için yüksek çözünürlüklü veya 3D/4D ultrason muayeneleri yapılabilir.
  3. Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT): NIPT, anne kanındaki serbest fetal DNA’yı analiz eden bir kan testidir. Bu test, gebeliğin erken dönemlerinde (10. haftadan itibaren) yapılabilir ve Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi belirli kromozomal anormalliklerin tespitinde yüksek doğruluk sunar. NIPT, özellikle kromozomal bozukluklar için artan riski olan kadınlar için çok faydalıdır.
  4. İnvaziv Prenatal Tanı: Genetik bozukluklar veya kromozomal anormallikler için bir risk belirlenirse, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi invaziv testler yapılabilir.
    • Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılan bu işlem, genetik testler için plasenta dokusundan küçük bir örnek alınmasını içerir.
    • Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır ve genetik testler için fetal hücreleri elde etmek amacıyla amniyon sıvısından örnek alınır.
  5. Sonrası Bakım: İnvaziv prenatal testlerden sonra, kanama veya amniyon sıvısı sızıntısı gibi olası komplikasyonları tespit etmek için dikkatli bir izleme önerilir. Tüm prenatal muayeneler için doktor tarafından yapılan kapsamlı danışmanlık, sonuçları ve sonraki adımları tartışmak için önemlidir.

Avantajlar:

  • Genetik bozuklukların ve yapısal anomalilerin erken tespiti ve yönetimi
  • Fetal gelişim ve sağlık hakkında hayati bilgilerin sağlanması
  • Doğum ve olası tıbbi müdahaleler için planlama ve hazırlıkta yardımcı olunması
  • Hedefli izleme ve müdahale yoluyla komplikasyon riskinin azaltılması
  • Gebelik sırasında hem anne hem de çocuk için artan güvenlik ve esenlik